基因測試 處方可對症下藥

相信大家都有這個經驗，醫生開藥前，都會問你對哪些藥物敏感才開藥。可是每人的身體機能各異，有時甚至連病人自己都不知對甚麼藥物敏感，或有甚麼隱藏疾病，「一種藥治百樣人」真的就能治療所有病人嗎？

為解決以上問題，科學家開始從基因入手，透過測試病人的基因，了解他們的身體機能，調整出最佳的藥物劑量。例如兩位病人服用相同藥物，基因測試發現一位病人新陳代謝極快，另一位則較慢，藥物劑量便要相應調整。前者每劑服500毫克的話，後者可能10毫克已足夠，過多反而有害。

驗出病人患罕見遺傳病
另外，有些病人可能有暗病，連自己都不知道。曾經有位病人在例行身體檢查時，發現患上乙型肝炎，醫生處方乙肝藥拉米夫定給他。通常病人服藥後數個月，病情便會好轉，可是該病人服藥18個月後，情況依然一樣。醫生懷疑他有抗藥性，於是加服另一種乙肝藥。可是一年後，肝臟受損情況依然沒改善。醫生開始懷疑病人患有遺傳病威爾遜氏症，因為乙肝和威爾遜氏症對肝臟的影響相同，因此為他測試基因。結果發現病人其中一條基因有兩個突變，病人的確患有威爾遜氏症。

威爾遜氏症在香港並不常見，十分容易忽略。幸好醫生憑着一點線索，抽絲剝繭追查病因，這名病人才不致成為漏網之魚，否則，病人數年後有機會因肝硬化而要換肝。

林青雲教授

香港大學李嘉誠醫學院病理學系

癌症是本港最主要的致死疾病，其實人體本身具有抑制癌症的基因，但癌細胞往往令抑癌基因失去作用，中文大學腫瘤學系教授陶謙過去廿多年致力「表觀遺傳學」研究，成功找出廿多個控制抑癌基因及其「開關」原理，可早在病人未出現任何徵狀前確診癌症，未來亦有助研發新標靶藥物。


陶謙指，若能破解人體內各個抑癌基因的「開關掣」，將有助研發全新的癌症標靶藥物。

陶謙指出，正常細胞變成癌細胞的過程可長達二十至四十年，若能鎖定與癌症有關的基因變異標靶，有助及早診斷及提升治療效能。人體內的抑癌基因在特定條件下會被「開啟」或「關閉」，表觀遺傳學的目標在於找出不同的抑癌基因及其「開關」，並鎖定腫瘤分子標靶，藉此及早診斷癌症。

他續稱，七至八成癌症個案，均會出現抑癌基因突變，「以肺癌為例，目前證據顯示以分子標靶作為診斷，可早在任何臨床徵狀出現前的三年，完全未有腫瘤時，便找到抑癌基因變異。」

他指癌症病人的血清、唾液及糞便等樣本均可檢測出分子標靶，只需三日便可有化驗結果，每次成本約五百至一千元。不少國家亦正透過相關研究，希望研製可重新啟動抑癌基因的新抗癌藥。

陶謙及其團隊在○七年發現名為「RASAL1」的抑癌基因並破解其開關機制，證實與鼻咽癌及食道癌等多種癌症有關。中大又曾將另一個於○六年發現名為「PCDH-10」的腫瘤標靶，用於診斷子宮頸癌，結果成功發現四成半早期癌變個案，傳統的人類乳頭瘤病毒（HPV）測試，診斷率只有百分之七至兩成。


透過化驗病人的血清及唾液樣本，可檢測抑癌基因有否變異，從而及早診斷癌症。


中大華南腫瘤學國家重點研究室的研究人員，多年來致力破解抑癌基因之謎。

國際權威期刊發表研究
中大至今已找到二十至三十個抑癌基因，而人體內約有五百多個抑癌基因，有關領域的終極目標是發展出完全個人化的診斷方法，即一次過檢測所有抑癌基因有否異常，從而制訂治療方案。陶謙近日於國際權威學術期刊《美國國家科學院院刊》上發表其研究，早前更獲中大頒贈「青年學者研究成就獎」，表彰他及其團隊在表觀遺傳學領域的貢獻。

一個人的酒量或與基因有關。美國研究人員發現一種「易醉」基因 CYP2E1，估計一至兩成人帶有此基因，他們對酒精特別敏感，酒量明顯較其他人淺，即使飲很少份量的酒已有醉意；有關研究結果有助未來研發治療酗酒的藥物。

很多人都以為酒筲箕是與肝臟有沒有一種可分解酒精的酵素有關，但美國北卡萊羅納州大學研究員發現，一種名為 CYP2E1的基因才是當中的關鍵。此基因位於第十條染色體末端，人飲酒時基因會控制負責分解酒精的酵素，同時在體內產生大量自由基，令人容易有醉意甚至醉倒。

有助開發抗酗酒藥物
研究員透過數百對父或母均有酗酒問題的雙生兒大學生，讓他們飲三杯酒，再回答是否已出現睡意及感到酒醉，結果證實有此基因的人，明顯容易出現醉意，酒量較沒有此基因的人淺。研究初步認為易醉基因會令人的腦部對酒精較敏感，從而容易飲醉，但箇中原理是否與飲酒後，基因產生大量自由基有關，則仍在研究。

現時全球人口中有一至兩成人帶有「易醉」基因，研究員相信有關發現有助開發對抗酗酒問題的藥物。其實，醫學界已證實過量飲酒會嚴重損害肝臟，也可增加患上喉癌及口腔癌的風險，故千杯不醉未必是好事。

藥是否一定要飽肚食? 這要視乎藥物的性質而定。空肚服藥是指於吃飯用餐前一小時或餐後兩小時服用，原因在於部分藥物與食物同服會妨礙藥物的吸收，減低藥物於身體內的水平，因而減低藥效。例如常用的抗生素氨芐青霉素、四環素和甲狀腺素等。

阿士匹靈須飽肚服食
飯後服藥是指於餐後半小時至一小時之間服用，原因在於有些藥物需要飽肚服食以減低可能出現的腸胃不適，例如阿士匹靈及一些常用的消炎止痛藥如Naproxen、Mefenamic acid 等，飽肚服食可以減少它們對腸胃的刺激，減低可能出現腸胃不適的機會。

將藥物存放於雪櫃內是否可延長藥物的有效期？一般人都以為將服食過的藥水放於雪櫃便可延長藥效，其實是不一定的，這要視乎藥物的性質而定。

雖然溫度及濕度愈高，藥物的穩定性會較差（即較易變壞），但是，並不代表將不需要冷藏的藥物存放於雪櫃可提高其穩定性，亦不可以延長有效期。

相反地，藥物在進出雪櫃時會更易受潮，增加變壞的機會，故此一般建議將藥物放於密封及不透光的器皿內，然後放置於陰涼乾爽的地方，避免放於過熱及潮濕的環境如廚房或浴室內。

事實上，部分的水劑抗生素及用於糖尿病的胰島素針劑是需要存放於雪櫃，以增加其穩定性。所以，大家下次在決定是否將藥物存放於雪櫃前，應先留意藥物標籤或包裝盒上的指示，遇有不明白的地方，便應盡快請教醫生或藥劑師了。

香港醫院藥劑師學會 藥物教育資源中心