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【邵逸夫獎】生命科學得獎者研發「DNA鉸剪」技術 奠定基因編輯

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【邵逸夫獎】生命科學得獎者研發「DNA鉸剪」技術 奠定基因編輯 Empty 【邵逸夫獎】生命科學得獎者研發「DNA鉸剪」技術 奠定基因編輯

發表 由 pinky 周四 五月 23, 2019 1:36 pm

撰文:鄺曉斌   2019-05-21 19:17   最後更新日期:2019-05-22 11:56
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2019年邵逸夫獎結果今日(21日)出爐。(鄺曉斌攝)

根據邵逸夫獎基金會資料,傑辛於1994年,成功在老鼠的基因組中製造「雙鏈斷裂」。傑辛利用「雙鏈DNA」斷裂,刺激同源重組(homologous recombination)及插入「DNA裂解酶(DNA cleaving enzyme)」來進行精確斷裂。

邵逸夫獎理事會理事、中大生物醫學學院院長陳偉儀解釋,傑辛研發的技術就像一把「DNA鉸剪」,可在基因組特定的地方抽取「壞基因」,轉換成「好基因」然後重新置入。陳偉儀表示,相關技術為現時進行基因編輯(Genome Editing)的主要方法,可應用於基因治療、遺傳病治療、血癌治療等範疇。
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數學科學組別得獎者、法國索邦大學數學教授米歇爾塔拉格蘭(Michel Talagrand)。(邵逸夫獎基金會提供)

陳偉儀同時強調,傑辛當年進行的研究並非基因編輯,而是目前的基因編輯採用了相關技術。

深圳南方科技大學前副教授賀建奎去年透過基因編輯,令一對新生雙胞胎對愛滋病免疫的事件,引來社會譁然及道德爭議,相關做法同時遭學術界猛烈抨擊。陳偉儀強調,雖然傑辛的技術理論上能適用於任何細胞,但目前學術界存在共識,不能將相關技術應用於生殖細胞或胚胎,「道德上不能接受。」
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天文學組別得獎者、美國加州理工學院物理學講座教授愛德華史東(Edward C Stone)。(邵逸夫獎基金會提供)

「邵逸夫獎」每年頒發一次,設有天文學、生命科學與醫學、數學科學三個組別,每項獎金120萬美元,以表彰成就超卓的科學家。今年頒獎典禮將於9月25日(星期三)於香港舉行。

今年天文學組別獎項,由美國加州理工學院物理學講座教授愛德華史東(Edward C Stone)奪得。數學科學組別獎項,則由駐法國索邦大學研究員米歇爾塔拉格蘭(Michel Talagrand)奪得。
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生命科學與醫學組別得獎者、美國康奈爾大學研究生院教授瑪麗亞傑辛(Maria Jasin)。(邵逸夫獎基金會提供)
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【邵逸夫獎】生命科學得獎者研發「DNA鉸剪」技術 奠定基因編輯 Empty 【邵逸夫獎】兩科學家研基因療法奪獎 「蕾特氏症」女孩治療現曙光

發表 由 pinky 周四 五月 23, 2019 1:42 pm

撰文:廖潔然   2016-09-30 07:00   最後更新日期:2016-12-31 23:52
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黎巴嫩籍美國遺傳學家Huda Y Zoghbi及英國科學家Adrian P Bird,10多年來研究專攻女孩的罕見病「蕾特氏症」(Rett Syndrome),證實該病與遺傳有關,並發現基因突變是病發原因,卓越成就令他們同奪本屆邵逸夫生命科學與醫學獎。

兩位科學家現正進一步研究基因治療法,本港一位蕾特氏症患者—家恩,她的母親對此感雀躍,冀望將來有根治方法,並降低藥物費用。

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史家恩(左)3歲多確診患上蕾特氏症,多年來靠父母悉心照顧。家恩媽媽(右圖,左邊)表示,港人對蕾特氏症認知很少,希望政府多做宣傳,讓社會知悉他們的存在。(香港蕾特氏症協會提供)

香港的蕾特氏症患者不多,其中一位是現年22歲的史家恩,20年前的某天,本來已懂說話、像其他兒童一樣活潑可愛的家恩,突然將父母喚作「哥哥、姐姐」,並漸漸出現搓手動作,及後惡化至簡單指令也不能完成,家恩媽媽形容當時為「惡夢的開始」。

家恩媽媽憶述,當時醫生只能根據病徵,為家恩作臨床診斷,比現時可進行基因測試,多花了約半年時間才證實患病。

蕾特氏症早於1966年已被認定是基因突變疾病,患者多為女性,患者的身體機能會急速退化,處於學習高峰期的孩子會慢慢無法言語、出現認知障礙、肢體扭曲,最終無法自理、步行。

遺傳學家Huda Y Zoghbi在1999年發現,蕾特氏症是遺傳病,突變源頭是是名為MECP2的基因,自此只要通過基因測試就能診斷。

現有治療僅延緩退化 家長不敢抱希望

不過,家恩媽媽坦言,此病多年來一直「無藥醫」,治療方法都是物理、職能及語言治療等,只可延緩退化,對很多家長而言,診斷時間遲、早似乎分別不大;縱使近年美國出現2種新研製藥物,但仍在臨床測試階段,家恩媽媽直言:「藥費據聞要幾十萬一個月」,但同樣只起延緩退化之效。

有病友的家長曾向家恩媽媽直言:「覺得無嘢可以改變現況」,但她仍堅持在3年前組織香港蕾特氏症協會,支援患者及其家長,入會的患者至今只有18人,除了反映患者數量本來不多,也跟部分家長已「接受現實」有關。

家恩媽媽和一眾家長對基因治療法的研究感到「雀躍、期待,終於『有得醫』」,希望將來除了有相關基因療法,亦有價格較相宜的藥物供選擇,惠及更多患者。

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Adrian P Bird(左)與Huda Y Zoghbi(右)正積極研究蕾特氏症的基因治療法,成果不單惠及蕾特氏症患者,對未來治療病理相類似的自閉症、天使症患者,也帶來曙光。(廖潔然攝)

科學家發現病發基因 積極研療法

蕾特氏症目前無法根治,但在科學家的努力下,未來或有曙光。第13屆邵逸夫生命科學與醫學獎兩位得獎者Zoghbi和Bird本周來港領獎,並接受傳媒訪問,兩人表示,繼早年證實病發基理後,目前正積極研究基因治療法,原理大約像更換基因(Gene Editing),以健康的基因取代變異部分;此治療法已試驗在蕾特氏症老鼠身上,可達到修復基因的效果。

兩位科學家正著力研究,如何準確地用健康基因取代變異部份,然而他們坦言,距離真正有研究成果並將療法普及,相信至少要多等十年。

曾被揶揄「浪費時間」 今以成果服人

訪問中,Zoghbi曾提到研究初期,同事都很反對她研究蕾特氏症,勸她「別浪費時間」、「其他更常見的疾病也有很多研究空間」,募集研究經費更是費煞唇舌,不過Zoghbi沒有放棄,更認定不可因疾病罕見、就不進行研究,作為科學家「不應太早為研究價值下定論」。

多年堅持、終獲少許成果,她解釋,自己除了一直專注科研,同時也是一名醫生,多年來眼睜睜看著數百女孩子漸漸失去既有能力,令她很心酸;而今次獲獎,未有令Zoghbi感到滿足,「因為尚未有真正治療法、藥物」,她表示未來會繼續積極研究,盼盡快得出可行療法,幫助患病女孩。
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