中國發現全新人類染色體

(明報)2010年8月12日 星期四 16:05
中國發現全球罕見的全新人類染色體，一名男嬰被發現染色體之間相互易位，形成一對新的衍生染色體。

去年10月，海南省農墾三亞醫院接診一名5個月大、智力與運動發育遲緩的男嬰時，發現該男嬰面部特徵獨特，疑似「先天愚型」患兒，建議為其做染色體檢查。

醫院就染色體分析時發現，其染色體異常，除多出一條21號染色體（21三體綜合症）外，還發現其5號和8號染色體之間發生相互易位，形成一對新的衍生染色體。

一個染色體核型中出現數目和結構同時畸變的情況非常罕見，且經檢索有關文獻也未見該異常染色體核型相關報道，醫院因此推測，這有可能為世界上尚未發現的新的異常染色體核型。

經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道，屬全新發現的人類染色體異常核型。

雖然目前醫學尚無辦法治愈染色體病，但通過婚前、孕前、產前的染色體檢查，科學指導生育，可以防止或減少該類患兒的出生。