破解小腦萎縮之謎有突破

腦部退化疾病如柏金遜症、老人癡呆症及脊髓小腦萎縮症等，現時醫學界仍未有根治方法。中文大學一個研究小組正着力破解小腦萎縮之謎，近日更找到一種基因變異與此病存在明顯關係，有助研究新的治療方法，改善病患生活質素及減輕病情。　
記者：梁德倫

脊髓小腦萎縮症患者的小腦會萎縮變小，並影響日常活動能力，例如手部動作、言語、眼部活動等不協調。本港現時約有百多名患者，但醫學界暫時只得藥物紓緩病情，減慢惡化速度，沒有根治方法。

中大生命科學學院副教授陳浩然及其領導的研究小組，近年致力研究小腦萎縮症的致病成因，並從破解基因方面入手，希望可找出治癒方法。他表示，患者的染色體因不明原因出現變異，其核 苷酸（ CAG）排列長度異常地重複，例如脊髓小腦萎縮症三型的患者， CAG長度正常只會約 35重複序列，但患者的序列長逾 60至 80。由於染色體異常，因此患者也有異樣壞蛋白質，令腦細胞死亡、小腦萎縮。

他又表示，最近發現一種名為 HSPA1C的基因，可控制導致小腦萎縮的病變成因之一。該種基因會令壞蛋白質積聚，當積聚量過多時便會令腦細胞萎縮死亡，引致腦部退化病如小腦萎縮症。


陳利用果蠅作研究，在實驗中發現腦細胞死亡與某些基因蛋白有關。

將抽人類血液細胞測試
研究小組現時以果蠅為實驗對象，研究該種基因對牠們行動的影響，「果蠅神經系統發達，可以睇到腦神經細胞嘅好壞，對佢哋活動嘅影響」。陳稱，研究發現有壞蛋白的果蠅，其腦細胞原本只得八天存活時間，但若能控制 HSPA1C基因，便可減少壞蛋白數量，繼而減輕病情；希望在不久將來可抽取人類血液細胞作測試，最終以此研發治療藥物。

雖然短時間內難以找到根治方法，但陳浩然希望透過持續研究找出所有致病成因，「見到患者嘅情況，自己都好焦慮心急想幫佢哋，但研究真係急唔嚟」。他近日獲中大頒發 2009年度青年學者研究成就獎，表揚其在腦退化疾病研究的貢獻。