「孤兒症」代謝病

一名3歲男童患先天性代謝病猝死，令人想起曾執導《五個小孩的校長》的關信輝去年曾拍攝一齣改編自代謝病患者真實故事的微電影《晴晴的故事》。現時社會人士對這種俗稱「孤兒症」的代謝病認知不多，有患者家屬成立基金與大學合作，希望協助家長及早為初生嬰兒篩查代謝病的可能性，喚起公眾對代謝病關注。

盼公眾關注「孤兒症」
「夏約書孤兒症基金會」由瑞士人Christina Strong女士創辦，她於1989年來港定居，3年後誕生兒子夏約書（Joshua），原本生活美滿，但兒子10歲時突然中風，看遍公私營醫院無法找出病因，至2003年才在瑞士醫院確診患代謝病粒腺體腦症，當時兒子已第二次中風，失去視聽講能力，其後兒子回港接受治療，至2007年因一次嚴重感冒離世，終年15歲。

Christina從傷痛中走出後，以兒子名字成立基金會，積極推廣「孤兒症」公眾認知度，去年與中文大學合作推出「一步護一生」計劃，資助500名合資格父母的新生嬰兒接受代謝病基因篩查服務，確認罹患35種代謝病可能性，並邀請關信輝拍攝《晴晴的故事》。
■記者莫家文

目前本港每4,000名初生嬰兒便有一人確診患上先天性代謝病，兒科專科醫生馮宜亮解釋代謝病主要源於先天基因缺陷，致身體缺乏某種酵素，令新陳代謝受阻，身體無法排走毒素，影響身體機能逐步衰退，終器官衰竭死亡。由於患者新陳代謝較常人差，一旦遇上感冒傷風，身體要額外產生抗體對抗病菌，有機會令身體機能超出負荷，嚴重者可突然猝死。

馮醫生稱目前代謝病屬不治之症，嬰兒在母體成長期間無法斷症，只能在出世後進行檢驗篩選，確診患病後注意飲食或長期服藥延長壽命，部分病患者可長大至成人。若家長發現子女出世後長期生病但無法找出成因，肝功能較常人差，或體質過酸或過鹼等，有可能患代謝病，家長可在兒童出後2日至6個月內到專科醫務所進行初生嬰兒代謝檢查（metabolic screening tests），透過驗尿便可確診106種代謝病，及早對症下藥。