「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」

3歲的子進3月確診患上「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」。16個字的病名，全球相同病例只有3宗，子進是香港發現的首例。「我哋算好彩，有啲人到20歲，插住呼吸機，都唔知自己乜病。」自言「好彩」的蔡媽媽，面對孩子半歲大仍然看不到東西、11個月大仍然坐不穩、每天要抱着兒子上落8層唐樓，從不言悔。她知道「呢場仗，要打足一世」。今天是母親節，讓榮耀歸於所有為孩子打拼的母親。
記者：呂麗嬋

■一年有9個月都住進醫院，子進試過低溫昏迷被送進急症室，又試過突然呼吸困難。

訪問那天是公眾假期，兩母子來到楓樹街遊樂場，腳踏矯形鞋的子進，拖着媽媽的手，跌跌撞撞走到滑梯旁。「之前掛住搵樓，今日先有時間帶佢出嚟玩。」因為照顧兒子，她辭去美容師工作，與做散工的丈夫，逼住深水埗不足200呎的劏房。「之前住一樓，冇

蔡子進確診患上的「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」，是繼英國於2014年確診的兩宗病例以外，全球第3個已知的病人，目前並無針對性的治療方法。

由於極為罕見，若以成本效益斤斤計較，就不值得花資源去研究，不過有「基因獵人」之稱的港大醫學院病理學系臨床教授林青雲，深受蔡媽媽感動，堅持「每一個病人都一樣咁重要」。

在子進的診症過程中，由林青雲帶領的研究團隊，抽取血液樣本中的DNA，接受「臨床全外顯子基因組定序檢測」（CWES）基因檢測後，尋獲致病基因，發現無論病徵與病變部份，與2014年在英國確診的兩個病例相脗合，最終確診。

小孩發育遲緩可免費檢測
林教授表示，骨膠原存在於身體不同部位，包括皮膚、肌肉和任何器官包括心臟，海外病例顯示患者智力無問題，肌肉能力比較差，且成長中病情亦見改善。

由於極為罕見，林謂若非透過精密基因定序檢測，找到致病基因，實在難以確診，也可能因此喪失治療的契機。全面的CWES基因檢測，上年才用於臨床治療，林表示至今已有200病人接受檢測。

林教授提醒家長，若發現子女發育遲緩，3個月內接受多個侵入性檢測及看過多個專科無果，甚至治療後病情惡化，或與遺傳基因問題有關，可考慮接受檢測，由於屬研究項目，獲余兆麒醫療基金贊助，費用全免。

「我處理嘅罕見病人中，最長有人20年先確診。」林青雲是診斷遺傳病的權威，由開荒到漸見成果，林青雲謂眼見有病人走了冤枉路，甚至賣樓求醫。「唔知乜病又眼白白睇住健康惡化，嗰種徬徨同無助可想而知。」

對於蔡子進這個小病人，他直言印象深刻：「除咗個病真係罕有，亦感受到佢媽媽有幾緊張自己嘅孩子。」千里尋醫，只為渺茫的希望，令這個慣見生死的病理專家亦動容。「有啲人覺得人數少，唔值得花咁多時間研究，但其實每一個病人，對於我嚟講，都一樣咁重要。」
■記者呂麗

■病理專家林青雲稱若非透過精密基因定序檢測，實在難以找到子進致病基因。