「天使綜合症」

正當大家歡欣喜悅地與媽咪慶祝母親節，報答養育之恩，卻有媽咪一刻也未能放鬆，可能要終生照顧患罕見基因突變疾病「天使綜合症」、缺乏語言、自理能力及行動不便的子女。除了勞心勞力，她們還要面對旁人的不友善目光，有媽咪曾因患病女兒缺乏自制能力，被罵「無家教」而感心酸。

患者乏自制力 常大笑大叫
湯太的女兒佩君兩歲仍未學懂走路，當時還以為女兒只是發展遲緩，經過不斷求診，終於十一年前在瑪麗醫院遺傳科確診女兒患「天使綜合症」。當時湯太想多了解女兒的病情，但相關醫學資料貧乏，醫生直言「唔太了解」。她說，曾帶佩君搭巴士，因女兒缺乏自制能力，大聲呼叫「巴士到站」，遭女乘客斥責「你好嘈」，更指着湯太的鼻子說：「冇家教，咁都帶佢出街」，湯太為此感到十分傷心。

佩君已廿二歲，起居飲食仍要湯太貼身照顧。湯太擔心自己年老甚至過身後，沒人照顧女兒。湯太的唯一母親節願望是佩君活得開心、健康。

「天使綜合症」患者因染色體基因突變而令神經系統發育受損，患者有中度至嚴重智障，發病率為一萬五千分之一，香港約有五十多名患者，每年有三至五宗新症。患者因腦部缺失，沒有語言能力，常以大笑、大叫來表達，因而被稱「天使綜合症」。

香港天使綜合症基金會創辦人Joson的女兒患此病，他希望集合患者家庭的經驗，研究更有效訓練及幫助患者的方法，亦希望喚醒大眾對此症的關注。

湯太與丈夫悉心照顧佩君（中），湯太盼女兒活得開心。（賴啟燊攝）

天使綜合症是一種罕見遺傳疾病，患者面上常掛着天使般的笑容，卻發展遲緩，欠缺獨立自理能力，終生要父母照料。昨多位患者化身小天使出席天使綜合症展覽，溫馨地與媽媽慶祝母親節，其中兩位媽媽在會上更分享多年來照顧小天使的心路歷程。
記者︰紀靜雯

自小患中度智障及發展遲緩的「小天使」珮君，亦有哮喘、抽筋及食物敏感問題，經常進出醫院，2005年終確診天使綜合症。為照顧女兒，湯太決定當全職媽媽，更為女兒安排針灸、言語及職業治療，「當時儲落一筆錢，全部花喺佢身上。」身為維修技工的爸爸則肩負起養家責任，二人分工清晰，全心照料珮君。

珮君欠自控能力，湯太稱難免引來不友善目光，「有次搭巴士佢大叫提我落車，有位女士指住鬧佢太吵，我即時道歉，解釋呀女有智障。」但對方不理會，更責罵她「冇家教」，湯太選擇坦然接受。珮君已22歲，但仍是父母的心頭寶貝，「我鬧佢曳曳，佢會過嚟抱住我又攬又錫，即刻嬲唔落。」

母憂去世後女兒無人照顧
湯太指自己未曾長時間與女兒分開，最難忘是數年前珮君參加特殊中心舉辦的三日兩夜宿營，初時夫妻享受拍拖時間，「但食飯、瞓覺唔見佢喺身邊好唔慣唔捨得，瞓唔着。」湯太最大願望是女兒健康快樂成長，但亦開始擔心自己去世後無人照顧珮君，令她極為珍惜與女兒相處的每一天。

現年5歲的陳宇今年確診患天使綜合症，當醫生告知此病不可治癒時，陳太與丈夫感晴天霹靂，不知如何面對事實，以淚洗面。陳太現時需帶兒子接受言語、物理治療等，加上兒子每天只睡2至3小時，夫妻二人需日夜不停照料，令她壓力倍增，縱使辛苦卻未曾想放棄，「見到佢一路有進步好值得，希望有一日佢可以錫我一啖，叫我聲媽咪。」

香港天使綜合症基金會昨起至本月20日，一連14日在將軍澳中心舉行香港首個天使綜合症展覽，讓公眾了解相關疾病。

根據世衞標準，目前全球已知的罕見疾病約6,000多種，天使綜合症是其中一種罕見遺傳疾病，成因是第15條染色體基因突變，目前全港有約50宗確診病例，每年新增3至5宗病例，患者通常在2至3歲時因發育遲緩而發現確診，常見症狀為嚴重功能障礙、行動不便、語言障礙，且因經常微笑，故被形容為「天使」，另外患者有中度或重型智障，行為較活躍易興奮，長大後缺乏自理能力。

香港天使綜合症基金會創辦人Joson Chan指該症罕見，社會缺乏應對治療，故於去年成立基金會欲為病者家庭提供支援及分享平台，「20個家庭成員分享照顧、治療心得，令大家集思廣益，未來更有效為小朋友安排療程，改善病情。」
■記者紀靜雯

■陳太昨帶患天使綜合症的兒子出席活動。