基因測試 揪出遺傳性癌症

人體細胞生長機制由基因控制，但若然基因損壞，令細胞不受控異常生長，便會出現癌症。75%基因損壞由後天引起，例如長期接觸致癌物（如香煙、酒精）或環境因素（紫外線）。由於基因損壞要經過長時間累積，發病時間多數較遲。

乳癌病發率可達80%
餘下25%基因損壞主要從父母遺傳到變異的基因，這些人患癌的機率比一般人高。遺傳性癌症的特徵為發病年齡早，患者有機會患上多種癌症，以及家族中多人患癌。香港常見的遺傳性癌症包括乳癌、卵巢癌及結腸癌。遺傳性乳癌及卵巢癌的患者帶有BRCA1 或 BRCA2基因變異，帶有變異基因者的乳癌病發率為30-80%，比沒有變異基因者的2-7%為高。MMR基因（如MLH1、MSH2 、MSH6及PMS2）變異常見於遺傳性結直腸癌，病發率在男士中可高達75%。兒童癌症方面，已知的遺傳癌症綜合症已多於100種，相關基因也超過500個。

進行遺傳基因測試及了解家族病史可協助篩選遺傳性癌症的高危人士，作風險評估、定期檢查及預防治療或手術，降低患癌風險。遺傳諮詢亦為病人及家屬提供專業遺傳學知識。若懷疑自己或家人患遺傳性癌症，應即尋求相關協助，把罹患風險降至最低。倘若不幸患病，部分癌症也有針對基因變異的標靶治療，以減低副作用。

如欲了解更多資訊，可參加醫學院於6月11日舉辦的《癌症新知 – 全人治療及遺傳性腫瘤病》健康講座，詳情請登入www.med.hku.hk/publiclecture或致電3917 9994查詢，5月27日開始登記。

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授 鍾侃言醫生