僅老鼠試過新藥　治癒女嬰絕症

澳洲一名女嬰天生患有罕見不治之症鉬輔因子缺乏症（ molybdenum cofactor deficiency），危在旦夕，醫生大膽使用一種只在老鼠身上試驗過的藥物，奇蹟地救回她一命，成為全球首宗治好這病症的個案。

體內積聚有毒亞硫酸鹽
代號「寶寶 Z」的女嬰住在墨爾本，去年 5月出生後 60小時內，多次全身抽搐。檢查發現她患有基因缺陷引起的鉬輔因子缺乏症，有毒的亞硫酸鹽在體內越積越多，令神經系統和大腦受損。估計澳洲每 100萬人中，只有 1人患此症，患者通常在出生後幾個月內死亡。


「寶寶 Z」出生後不久證實患上鉬輔因子缺乏症，隨時會因腦萎縮而夭折。
法新社

腦部受損仍可牙牙學語
主診醫生維爾德曼（ Alex Veldman），透過一名生化學家得悉德國專家舒爾茨在老鼠身上，成功用一款試驗中的新藥 cPMP治好該病症。新藥雖仍未進行臨床實驗，但女嬰的媽媽決意一試，她說：「治不好，寶寶就會死得很辛苦。」

醫生與時間競賽，一邊從德國運來新藥，一邊向法院申請批准用藥，全部順利通過。寶寶 Z注射新藥數小時內，原本超標 30倍的亞硫酸鹽，已急降 2/3，三天後回復正常水平。她因腦部受損發展遲緩，今後終生每天要注射 cPMP，但現在 18個月大的她，終於牙牙學語，媽媽開心地說：「她很好動，一天比一天好。」
法新社

淨化愛滋病毒救活兩腦疾童
真人真事電影《奇蹟》（ Lorenzo's Oil），講述美國男童羅倫佐患上腦疾「腎上腺腦白質失養症」（ Adrenoleukodystrophy，簡稱 ALD）的苦況，賺人熱淚。科學家經過 20多年研究，用愛滋病毒（ HIV）配合基因療法，救活了兩名男童，是基因療法首度治癒這種嚴重腦疾。


能製 ALD患者缺乏的 ABCD1蛋白細胞。

這是種罕見的遺傳性神經退化病， ALD患者欠缺 ABCD1蛋白質，導致脂肪酸鏈異常地沉積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，妨礙神經傳導。患者會失明、失聰和癡呆，通常活不過青春期。羅倫佐的父母研製出一種減慢病情的油，但無法治癒病症，羅倫佐去年逝世，終年 30歲。


圖：病童治療前的腦部；右圖：經基因治療法後，病童腦部的沉積物明顯減少。


美國每 18,000名男童中，就有 1人患上 ALD。骨髓移植可遏止病情，但尋找合適骨髓很困難。科學家近年集中研究用基因療法，希望將一種能製造 ABCD1的基因，植入患者的骨髓，達到治癒目的，但問題是要找到一個「連接工具」，令這個基因永久黏附在造血的幹細胞上。

法國巴黎第五大學研究員奧堡（ Patrick Aubourg）想到使用 HIV，因為 HIV能滲透和永遠黏附在幹細胞的脫氧核糖核酸（ DNA）內。奧堡先去除 HIV的毒性，讓它帶着製造 ABCD1的基因，進入兩名患病的 7歲男童體內。

治療在兩年前進行，最近兩名男童檢驗時，證實腦部神經沒有進一步受損，而且 15%的血球能夠製造健康的蛋白質，男童現在可以上學，生活正常。醫學界對治療成果感到興奮，因為這是科學家首次用 HIV作基因治療，把 ALD治癒。
路透社/美聯社


《奇蹟》講述一對父母自行為患上 ALD症的兒子研製藥物，劇情感人。

不少人認為腦部受傷後很難完全復原，智力及記憶力都會下降，但一項最新的老鼠研究發現，蛋白質「雞尾酒」療法可扭轉腦部因受傷引致的化學物質失衡問題，令傷患加速復原，學習能力更回復至正常水平。負責研究的專家認為，在腦創傷病人的飲料添加氨基酸，相信有助康復。

身體會利用蛋白質建構和修復所有組織，氨基酸則是蛋白質的基本組成單位。

復原速度快一周
美國費城兒童醫院的腦科專家，混合了豆、果仁及肉製成了一款氨基酸極之豐富的「雞尾酒」飲料，並持續餵腦部受傷的老鼠飲用，若與沒有飲用的受傷老鼠比較，飲用了氨基酸的老鼠，不但復原速度快一至兩周，傷癒後學習能力也可以回復至正常水平。專家相信有關研究結果也適用於人體，建議在腦傷病人的飲食中添加氨基酸，日後更會進一步研究補充氨基酸可否幫助其他傷口復原。

美國一名三歲男童患有末期癌症，醫生稱他最多只剩下半年命。不過男童的生命力非常頑強，經過多番治療後，體內再沒有癌細胞。奇迹復原的男童，今年可與家人共度聖誕，是父母最好的聖誕禮物。

切除一腎 接受多種療程
美國《紐約每日新聞》報道，來自布魯克林的辛克萊，三月時被證實患有末期癌症，先是其中一個腎臟，其後癌細胞擴散至肺部及部分淋巴結，生存機會只有百分之五。辛克萊立即切除患癌的那個腎臟，再接受電療及化療，並服用藥物抑制癌細胞。辛克萊的父親斯科特憶述獲知噩耗當日，其九歲女兒還問他弟弟是否會死。斯科特說：「那是可怕的時刻，因我們不懂回答。」斯科特與妻子喬伊從不讓兒子看見他們落淚。

上月，奇迹終於出現。經過多次測試後，醫生指，辛克萊體內已再無癌細胞。喬伊說：「在聖誕節早上，他與兄姊拆禮物時，感覺將會非常美妙。」